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罕見病并不罕見 專家:請(qǐng)一定要做產(chǎn)前診斷
2024年02月29日 10:36 西安日?qǐng)?bào)

  “80%的罕見病是遺傳代謝病”

  專家:請(qǐng)一定要做產(chǎn)前診斷

  每年2月的最后一天被定為國際罕見病日,主要目的在于喚起大家對(duì)罕見病患者的關(guān)心、關(guān)注和關(guān)愛,今年2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。長期以來,罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會(huì)關(guān)注度低等問題,使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”,因此罕見病患者亟待全社會(huì)的關(guān)注與支持。

  那么,罕見病離你我遠(yuǎn)嗎?目前罕見病普遍面臨著怎樣的診治難題?據(jù)此,記者采訪了西安市人民醫(yī)院(西安市第四醫(yī)院)婦女保健中心主任兼任產(chǎn)前篩查與診斷中心負(fù)責(zé)人、西安市產(chǎn)前診斷與醫(yī)學(xué)遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任張欣文,帶大家一起來了解和科普罕見病的相關(guān)問題。

  罕見病并不罕見

  根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,目前已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過1萬種,全球罕見病患者人數(shù)約為3億;據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),我國目前約有2000多萬名。大多罕見病患者,或早或晚會(huì)出現(xiàn)多臟器功能損害,影響心肺及肝腎功能,出現(xiàn)體格和智力落后,生活不能自理,甚至危及生命。

  “罕見病并不罕見!”張欣文說,這句話應(yīng)從兩個(gè)方面來理解:一方面雖然已知的每種罕見病發(fā)病率很低,但約上萬種罕見病累計(jì)起來,總體約占人類疾病的10%,患病率并不算低。另一方面,按世界衛(wèi)生組織定義,將患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰之間的疾病或病變歸屬為罕見病,以我國的人口基數(shù),按此比例,我國各類罕見病患者總數(shù)至少千萬人之多,這個(gè)數(shù)據(jù)還是比較龐大的,而且每年還不斷有新增患者,所以罕見病離我們并不遙遠(yuǎn)。

  如何破解罕見病診治難題

  張欣文介紹,臨床上一些具有童話色彩的疾病名稱:比如漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人綜合征、愛麗絲夢(mèng)游仙境癥、早衰癥、狼人癥等,其實(shí),它們都屬于罕見病。這些美麗名字的背后,卻意味著罕見病患者一出生便“與眾不同”,他們大都要面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所!钡姆N種困境。主要原因:一是大多數(shù)罕見病具有遺傳性特點(diǎn),臨床常常需要通過遺傳學(xué)技術(shù)協(xié)助診斷,這需要醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備一定的檢測(cè)條件和檢測(cè)能力,目前相當(dāng)一部分醫(yī)院尤其基層醫(yī)院無法自行完成;二是罕見病病種繁多,臨床表現(xiàn)各異,單種類型相對(duì)少見,醫(yī)務(wù)人員對(duì)患者臨床表現(xiàn)的癥狀分析和疾病診斷上需要一個(gè)認(rèn)識(shí)過程;三是雖然目前已知罕見病逾萬種,但有相應(yīng)治療方案的病種不足10%,而且可能費(fèi)用高昂,90%的罕見病患者還面臨無藥可醫(yī)的境地。

  雖然罕見病診治上仍面臨種種困難,但隨著我國加大對(duì)罕見病群體的重視,相關(guān)問題也在逐步解決。張欣文建議:一、在人群中普及宣傳罕見病科普知識(shí)并開展健康教育。家庭成員中有特殊臨床表現(xiàn)或發(fā)育異常者應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診,家族中有罕見病患者時(shí),患者本人或家族其他成員一定要做好孕前遺傳咨詢,避免子代疾病發(fā)生;二、醫(yī)療機(jī)構(gòu)提高醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí),提升臨床診療能力,尤其對(duì)新生兒和嬰幼兒有不明原因、反復(fù)出現(xiàn)一些特定癥狀時(shí)要警惕排除罕見病可能;重視疑難疾病的多學(xué)科會(huì)診。

  “目前罕見病診治工作還面臨很多困境,但有些疾病早期識(shí)別、早期診治是可以有效改善患者預(yù)后,80%的罕見病是遺傳代謝病,50%左右的罕見病在新生兒階段或兒童期開始發(fā)病,其中有一類被稱為先天性代謝缺陷或遺傳代謝病。因癥狀和常見病很像,誤診率極高,因誤診、誤治導(dǎo)致的致殘、致死率很高。如果早篩查、早診斷、早治療,不但能夠挽救孩子的生命,而且還可以像正常孩子一樣健康、一樣聰明!睆埿牢恼f。

  讓“罕見”人生重?zé)ㄉ?/p>

  張欣文結(jié)合多年的臨床工作經(jīng)驗(yàn)提醒,各種各樣的遺傳代謝病大多是隱性遺傳,假如父母都攜帶有相同的、致病性的基因突變,孩子就有很大可能患病。所以,對(duì)于所有新生兒來說,新生兒遺傳代謝病篩查不能忽視,而且一滴血篩查40多種遺傳代謝病,這不是炒作,是事實(shí)。對(duì)于高危家庭,也就是家族中出現(xiàn)過遺傳代謝病患兒的話,請(qǐng)一定要做產(chǎn)前診斷。

  國際罕見病日提倡對(duì)患者應(yīng)該從心理、生理和社會(huì)適應(yīng)等多角度關(guān)心、關(guān)注和關(guān)愛,特別是充分利用社會(huì)力量幫助患者及家屬理解疾病、樹立信心,盡可能幫助他們保持正常的學(xué)校教育與社會(huì)交往,鍛煉獨(dú)立生活能力,讓更多罕見病患者看到希望。希望患者及家屬提振信心,堅(jiān)強(qiáng)抗病、積極治療,大家一起行動(dòng)攜手各界力量,讓“罕見”人生重?zé)ㄉ狻?記者 王超)

責(zé)任編輯:崔景靚

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