中新網(wǎng)上海2月29日電(記者 陳靜)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是類似漸凍癥卻比漸凍癥更為嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌無力和肌萎縮,以下肢為重。該病患者也被稱作“松軟兒”,雖然該病在罕見病之列,其實(shí)患病人數(shù)卻不少。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(簡稱:新華醫(yī)院)脊柱中心主任、兒骨科主任楊軍林教授29日接受采訪時(shí)呼吁,正遭遇極大痛苦的“松軟兒”們不要放棄,應(yīng)盡早接受規(guī)范治療。他同時(shí)呼吁包括醫(yī)生在內(nèi)的社會公眾給予患者更大的幫助和支持,鼓勵(lì)他們重塑“折疊”人生。
楊俊林教授告訴記者,兒童型SMA由重至輕分為Ⅰ-Ⅲ型,嚴(yán)重的Ⅰ型患兒多于6個(gè)月前起病,生命周期一般不超過2歲,呼吸衰竭是首要的死亡因素,F(xiàn)實(shí)生活中,最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩(wěn)對于一些患者而言,是難以完成的動(dòng)作。隨著病情發(fā)展,他們的身體功能還會不斷弱化,脊柱會不斷彎曲,甚至最終影響吞咽和呼吸。
據(jù)了解,2023年,新華醫(yī)院在中國率先成立罕見病脊柱側(cè)彎診治中心,迄今已累計(jì)完成罕見病脊柱側(cè)彎手術(shù)近56例。當(dāng)天,楊軍林教授分享了幾個(gè)病例。龍龍(化名)不幸罹患SMA,隨著自身的成長和病情的發(fā)展,身體彎曲成“蛇形”,嚴(yán)重影響心肺功能。他在外地接受了一年多的頭顱環(huán)牽引治療,以求減少脊柱彎曲、改善心肺功能,但病情并未得到明顯改善。2020年,在新華醫(yī)院,龍龍成功接受了手術(shù)治療。手術(shù)之后,他“長”高了10cm。楊軍林教授介紹,今年來復(fù)診的龍龍狀況保持良好。在龍龍看來,這不僅是生理高度的提升,更是生命視野的擴(kuò)展,讓他更有尊嚴(yán)地活著。
36歲的阿亮(化名)算是年齡偏大的SMA患者。多年來,他承受了由脊柱側(cè)彎所帶來的痛苦,身體出現(xiàn)了越來越多的不良癥狀?墒前⒘烈恢睂κ中g(shù)心存顧慮。后來,他甚至喪失了四肢活動(dòng)自如的能力,僅能通過使用眼動(dòng)儀來完成工作。對于年齡偏大的阿亮,楊軍林教授表示,接受相關(guān)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大,麻醉時(shí)間不能太長,這就意味著手術(shù)時(shí)間要盡力地縮短;患者的骨質(zhì)也給手術(shù)增加了很多阻礙。2023年4月,在楊軍林教授團(tuán)隊(duì)及多個(gè)科室的齊心努力下,阿亮成功接受了脊柱矯形手術(shù),矯正度達(dá)到80%以上。手術(shù)后半年,阿亮終于圓了和妻子肩并肩拍照的愿望。
還有一位22歲女孩陽陽(化名),從小罹患SMA,病情不斷發(fā)展。在讀大學(xué)本科期間,陽陽的脊柱已經(jīng)嚴(yán)重側(cè)彎,上身幾乎“對折”,身體的彎曲程度讓她連寫字都困難。陽陽決定接受脊柱矯形手術(shù),可是輾轉(zhuǎn)多地,均被告知手術(shù)難度、風(fēng)險(xiǎn)過大,不建議手術(shù)。2023年7月,在楊軍林教授和醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的努力下,陽陽的脊柱手術(shù)順利完成。這位姑娘的脊柱側(cè)凸從180度矯正到85度,后凸從178度矯正到92度,上半身可以挺拔坐直。出院之時(shí),陽陽收到了知名高校的研究生錄取通知書。(完)
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